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Diagnostic de la pachydermopériostose (gènes HPGD et SLCO2A1)

Diagnosis of pachydermoperiostosis (HPGD and SLCO2A1 genes)

  • UF de Biochimie spécialisée et de Génétique Moléculaire
  • Service de biochimie et biologie moléculaire - Pôle B2P
  • CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
  • 2 rue Ambroise Paré
  • 75010 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Jean-Louis LAPLANCHE
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 49 95 64 34
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 49 95 84 77
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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