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Diagnóstico del síndrome de Gorlin (genes PTCH1, SUFU)

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, SUFU genes)

  • Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario
  • Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Camí de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : -
  • Más información
  • Teléfono : 34 93 497 86 55
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Junio 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico preimplantacional
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de la metilación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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