Orphanet: Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial Panel
x

Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic du diabte monognique, MODY, nonatal, syndromique et mitochondrial (Panel)

Diagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabtes, (Panel)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Molculaire et Gnomique
  • BATLab - Btiment des Laboratoires
  • Hpitaux Universitaires de Genve HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENVE
  • SUIZA
  • Director del laboratorio : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Ms informacin
  • Telfono : 0041 (0)22 372 18 26
  • Otro telfono : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Sitio web
ltima actualizacin: Julio 2019

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de mutaciones dirigido
Tcnicas basadas en PCR
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin de Sanger
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Tcnicas basadas en PCR
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por CSCQ

Monogenic Diabetes (MonoDiab)
2017, 2018

EQA organizado por EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2016, 2017, 2018
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento