Orphanet: Diagnostik des Joubert Syndroms NGS Panel
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Diagnostik des Joubert-Syndroms (NGS-Panel)

Diagnosis of Joubert syndrome (NGS panel)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 12/09/2017
  • MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie
  • amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
  • Georgstr. 50
  • 30159 HANNOVER
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Ralf GLAUBITZ
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  • Teléfono : 49 (0)511 301795 0
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)511 301795 119
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  • Contacto
Última actualización: Septiembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento