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Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (Gene: ADAMTSL4, FBN1, FBN2, SKI, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2)

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (ADAMTSL4, FBN1, FBN2, SKI, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Judith FISCHER
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)761 270 70510
  • Otro teléfono : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
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  • Contacto
Última actualización: Septiembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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