Orphanet: Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten NGS Panel, 291 Gene
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Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)

Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsklinikum Aachen
  • Pauwelsstr. 30
  • 52074 AACHEN
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Ingo KURTH
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)241 80 80178
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (391)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (285)
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