Orphanet: Diagnóstico de la distrofia retiniana panel de genes
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Diagnóstico de la distrofia retiniana (panel de genes)

Diagnosis of retinal dystrophy (gene panel)

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  • DBGen
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Última actualización: Julio 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (51)
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