Orphanet: Diagnostik des Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose LOR Gen
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Diagnostik des Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose (LOR-Gen)

Diagnosis of Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis (LOR gene)

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Última actualización: Febrero 2020

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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