Orphanet: Molekulare Diagnostik des Lowe Syndroms OCRL1 Gen
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Molekulare Diagnostik des Lowe-Syndroms (OCRL1-Gen)

Molecular diagnosis of Lowe syndrome (OCRL1 gene)

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Última actualización: Octubre 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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