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Diagnostic du métabolisme phosphocalcique (Panel)

Diagnosis of phosphocalcic metabolism (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie
  • CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
  • 78 rue du Général Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Anne GUIOCHON-MANTEL
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 45 21 33 29
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 27 51
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Julio 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (49)
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