Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostik von syndromalen Ziliopathien (NGS-Panel, 70 Gene)
Diagnosis of syndromal ciliopathies (NGS panel, 70 genes)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 19/02/2020- Institut für Humangenetik
- Universitätsklinikum Aachen
- Pauwelsstr. 30
- 52074 AACHEN
- ALEMANIA
- Director del laboratorio : Pr Ingo KURTH
- Más información
Última actualización: Febrero 2020
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(24)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(60)
Información adicional
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento