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Diagnostik von syndromalen Ziliopathien (NGS-Panel, 70 Gene)

Diagnosis of syndromal ciliopathies (NGS panel, 70 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsklinikum Aachen
  • Pauwelsstr. 30
  • 52074 AACHEN
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Ingo KURTH
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)241 80 80178
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Agosto 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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