Orphanet: Diagnóstico de desordenes relacionados con SCN1A SCN1A
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Diagnóstico de desordenes relacionados con SCN1A (SCN1A)

Diagnosis of SCN1A-related disorders (SCN1A)

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Última actualización: Noviembre 2016

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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