Orphanet: Molekulare Diagnostik der ACTH unabhängigen makronodulären Nebennieren Hyperplasie GNAS Gen
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Molekulare Diagnostik der ACTH-unabhängigen makronodulären Nebennieren-Hyperplasie (GNAS Gen)

Molecular diagnosis of ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS gene)

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Última actualización: Diciembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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