Orphanet: Molekulare Diagnostik des konstitutionellen Mismatch Reparatur Defizienz Syndroms MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 Gen
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Molekulare Diagnostik des konstitutionellen Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndroms (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 Gen)

Molecular diagnosis of constitutional mismatch repair deficiency syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 genes)

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Última actualización: Diciembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)
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