Búsqueda de una prueba diagnóstica
Molekulare Diagnostik des Hajdu-Cheney-Syndroms (NOTCH2 Gen)
Molecular diagnosis of Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2 gene)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 09/12/2017- Praxis für Humangenetik
- Praxis für Humangenetik
- Brünnlbadgasse 15
- 1090 WIEN
- AUSTRIA
- Director del laboratorio : Dr Martin GENCIK
- Más información
Última actualización: Diciembre 2017
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(1)
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