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Diagnóstico de la enfermedad de Thomsen y Becker (gen CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

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Última actualización: Julio 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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