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Molekulare Diagnostik des renotubulären Fanconi-Syndroms (EHHADH und SLC34A1 Gen)
Molecular diagnosis of Fanconi renotubular syndrome (EHHADH and SLC34A1 genes)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 31/12/2017- Institut für Medizinische Genetik
- Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
- Medizinische Universität Wien
- 1090 WIEN
- AUSTRIA
- Director del laboratorio : Pr Franco LACCONE
- Más información
- Teléfono : +43 (0)1 40160 56531
- Otro teléfono : +43 (0)1 40160 956531
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Última actualización: Diciembre 2017
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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