Orphanet: Molekulare Diagnostik der amyotrophen Lateralsklerose ALS2, SOD1, SETX und TARDBP Gen
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Molekulare Diagnostik der amyotrophen Lateralsklerose (ALS2, SOD1, SETX und TARDBP Gen)

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, SOD1, SETX, and TARDBP genes)

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Última actualización: Enero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)
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