Búsqueda de una prueba diagnóstica
Molekulare Diagnostik des Noonan-ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar (SHOC2 Gen)
Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (SHOC2 gene)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 19/01/2018- Institut für Medizinische Genetik
- Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
- Medizinische Universität Wien
- 1090 WIEN
- AUSTRIA
- Director del laboratorio : Pr Franco LACCONE
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- Teléfono : +43 (0)1 40160 56531
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Última actualización: Enero 2018
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(1)
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