Orphanet: Diagnostik des familiären Hypoaldosteronismus Typ 1 CYP11B1 und CYP11B2 Gen
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Diagnostik des familiären Hypoaldosteronismus Typ 1 (CYP11B1- und CYP11B2-Gen)

Diagnosis of familial hyperaldosteronism type 1 (CYP11B1, CYP11B2 genes)

  • Kinderendokrinologisches Labor - Universitäres MVZ Kiel
  • Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche
  • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
  • Arnold-Heller-Str. 3
  • 24105 KIEL
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Paul-Martin HOLTERHUS
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)431 500 20271
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)431 500 20274
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Hiperaldosteronismo familiar tipo I
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
CYP11B1
CYP11B2

Información adicional

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