Orphanet: Diagnostik des hereditären gemischten Polyposis Syndroms BMPR1A und GREM1 Gen
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Diagnostik des hereditären gemischten Polyposis-Syndroms (BMPR1A- und GREM1-Gen)

Diagnosis of hereditary mixed polyposis syndrome (BMPR1A, GREM1 genes)

  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
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Última actualización: Marzo 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Citogenética
Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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