Orphanet: Diagnosis of macular dystrophies Panel
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnosis of macular dystrophies (Panel)

  • Teléfono : 45 66 11 66 28
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 45 66 11 66 78
  • Sitio web
Última actualización: Marzo 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento