x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnosi molecolare delle sindromi con disabilità intellettiva [pannello di geni]

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]

  • Laboratorio Research and Innovation s.r.l.
  • Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
  • Torre della Ricerca - C.so Stati Uniti 4 int F
  • 35127 PADOVA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Alberta LEON
  • Más información
  • Teléfono : 39 049 8705062
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 39 049 8706696
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Marzo 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (172)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento