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Diagnóstico de enfermedades monogénicas con epilepsia (panel)

Diagnosis of monogenic disease with epilepsy (panel)

  • Servicio de Genética Clínica
  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
  • Avenida Reyes Católicos, 2
  • 28040 MADRID
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : -
  • Más información
  • Teléfono : 34 915 50 48 72
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 34 915 44 87 35
  • Sitio web
Última actualización: Abril 2018

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico preimplantacional
Diagnóstico postnatal
Evaluación de riesgos

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (50)
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