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Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al X (gen BTK)

Diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)

  • Laboratorio de Genética
  • Servicio de Laboratorios Clínicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Elena GARCÍA-ARUMÍ
  • Más información
  • Teléfono : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Diciembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico preimplantacional
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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