Orphanet: Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo panel qSeqEsasy Neonatal
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Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)

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Última actualización: Enero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Cribado neonatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (77)
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