Orphanet: Diagnostic de la dÃ©ficience intellectuelle Panel

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Búsqueda de una prueba diagnóstica

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)

Laboratoire de Génétique Moléculaire et INSERM U1253
Service de génétique
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
2 Boulevard Tonnellé
37044 TOURS CEDEX 9
FRANCIA
Director del laboratorio : Sra. Marie-Pierre MOIZARD
Más información

Teléfono : 33 (0)2 47 47 69 35
Otro teléfono : -
Fax : 33 (0)2 47 47 86 53
Contacto
email

Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Sra. Marie-Pierre MOIZARD

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular

Secuenciación completa de la región codificante

Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (304)

Aciduria urocánica

Afección neurológica asociada a la deficiencia de aminoacilasa 1

Anencefalia/exencefalia aislada

Apraxia del habla infantil

Astrocitoma pilocítico

Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2

Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

Ataxia espinocerebelosa tipo 42

Ataxia letal con sordera y atrofia óptica

Ataxia-apraxia oculomotora tipo 4

Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva

Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2

Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3

Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen DYNC1H1 autosómica dominante de inicio en la infancia

Beta-manosidosis

Complejo esclerosis tuberosa

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

Convulsiones infantiles y coreoatetosis

Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares

Convulsiones parciales migratorias malignas del lactante

Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad

Craneofaringioma

Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida

Deficiencia aislada del complejo I

Deficiencia de adenilsuccinato liasa

Deficiencia de beta-ureidopropionasa

Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa

Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de monoamina oxidasa A

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa

Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa

Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X

Discapacidad intelectual FRAXE

Discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hábito marfanoide

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X sindrómica por una mutación en el gen JARID1C

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Golabi-Ito-Hall

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Porteous

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner

Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante

Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva

Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X

Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel

Discinesia paroxística cinesigénica

Discinesia paroxística inducida por esfuerzo

Discinesia paroxística no cinesigénica

Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X

Disgiria asociada a una tubulinopatía

Dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X-talla baja-atresia de coanas-discapacidad intelectual

Displasia cortical focal aislada tipo IIa

Displasia cortical focal aislada tipo IIb

Displasia frontometafisaria

Disqueratosis congénita

Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2

Encefalopatía epiléptica de inicio temprano indeterminada

Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana

Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por una mutación en el gen GRIN2A

Encefalopatía epiléptica-discinética infantil

Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia

Encefalopatía infantil por glicina

Encefalopatía neonatal por glicina

Encefalopatía por glicina atípica

Enfermedad HSD10 tipo atípico

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5

Enfermedad de Coats

Enfermedad de HSD10 tipo infantil

Enfermedad de HSD10 tipo neonatal

Enfermedad de Lhermitte-Duclos

Enfermedad de Menkes

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de inicio en la infancia tardía

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de inicio en la primera infancia

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal grave

Enfermedad de Norrie

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria

Enfermedad de Refsum

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2

Epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos

Epilepsia de ausencia infantil

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus

Epilepsia infantil familiar benigna

Epilepsia mioclónica astática

Epilepsia mioclónica juvenil

Epilepsia neonatal benigna familiar

Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual

Epilepsia rolándica

Esclerosis lateral primaria juvenil

Espectro de la displasia septo-óptica

Espina bífida abierta cervical

Espina bífida abierta cervicotorácica

Espina bífida abierta toraco-lumbo-sacra

Espina bífida abierta torácica superior

Espina bífida abierta total

Espina bífida lumbosacra abierta

Espina bífida lumbosacra quística

Espina bífida quística cervical

Espina bífida quística cervicotorácica

Espina bífida quística toraco-lumbo-sacra

Espina bífida quística torácica superior

Espina bífida quística total

Fibrosis congénita de músculos extraoculares

Heterotopia nodular periventricular

Heterotopia subcortical en banda

Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio

Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa

Hiperprolinemia tipo 1

Hipoplasia dérmica focal

Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa

Incontinencia pigmentaria

Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales

Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1

Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina

Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A

Microcefalia primaria autosómica recesiva

Microftalmia tipo Lenz

Migraña hemipléjica familiar o esporádica

Monosomía 22q13.3

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave

Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2

Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2

Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9A

Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9B

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 18

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 54

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 56

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 9B

Paraparesia espástica autosómica tipo 30

Paraparesia espástica complicada tipo 1 ligada al cromosoma X

Paraparesia espástica tipo 2

Polimicrogiria bilateral perisilviana

Polimicrogiria por una mutación en el gen TUBB2B

Polimicrogiria y paquigiria occipital

Puntas y ondas continuas durante el sueño

Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5

Síndrome BRESEK

Síndrome FG tipo 1

Síndrome MEHMO

Síndrome cerebro-palato-cardíaco de Hamel

Síndrome de Aarskog-Scott

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis

Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13

Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15

Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13

Síndrome de Angelman por una mutación puntual

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome de Carpenter-Waziri

Síndrome de Christianson

Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar

Síndrome de Coffin-Lowry

Síndrome de Coffin-Siris

Síndrome de Cohen

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome de Costello

Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1

Síndrome de Dravet

Síndrome de Dubowitz

Síndrome de Fried

Síndrome de Gabriele-de Vries

Síndrome de Holmes-Gang

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Síndrome de Johanson-Blizzard

Síndrome de Juberg-Marsidi

Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kelley-Seegmiller

Síndrome de Kleefstra por microdeleción 9q34

Síndrome de Kleefstra por una mutación puntual

Síndrome de Landau-Kleffner

Síndrome de Leigh con leucodistrofia

Síndrome de Lennox-Gastaut

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Melnick-Needles

Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2

Síndrome de Nance-Horan

Síndrome de Partington

Síndrome de Pierpont

Síndrome de Pitt Hopkins

Síndrome de Proteus

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett atípico

Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300

Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3

Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP

Síndrome de Schinzel-Giedion

Síndrome de Seckel

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Smith-Fineman-Myers

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Temtamy

Síndrome de Weaver

Síndrome de West

Síndrome de Wiedemann-Steiner

Síndrome de Williams

Síndrome de Wilson-Turner

Síndrome de X frágil

Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales

Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia

Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil

Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada

Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB

Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico

Síndrome de deleción 1p36

Síndrome de desequilibrio

Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2

Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva

Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos

Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa-displasia espondiloepifisaria

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-dismorfia facial-comportamiento agresivo

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-convulsiones

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia

Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A

Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples

Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia

Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-pabellón auditivo calcificado-miopatía

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5

Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-estrabismo-alteraciones de la conducta

Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas

Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve

Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3

Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal

Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1

Síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística

Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales

Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla

Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X

Síndrome de hiperekplexia-epilepsia

Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual

Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo

Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso

Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-critorquidia ligado al cromosoma X

Síndrome de microdeleción 15q13.3

Síndrome de microdeleción 2q23.1

Síndrome de microdeleción 2q37

Síndrome de microdeleción 5q14.3

Síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11

Síndrome de microduplicación 17p11.2

Síndrome de microduplicación 17p13.3

Síndrome de microduplicación 19p13.3

Síndrome de microduplicación 5p13

Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23

Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales

Síndrome de micrognatia-infecciones recurrentes-alteraciones de la conducta-discapacidad intelectual leve

Síndrome de parkinsonismo de inicio temprano-discapacidad intelectual

Síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X-espasticidad

Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial por deficiencia de MED13L

Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos

Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe

Síndrome orofaciodigital tipo 1

Síndrome orofaciodigital tipo 6

Síndrome oto-palato-digital tipo 1

Síndrome oto-palato-digital tipo 2

Síndrome similar a Pitt-Hopkins

Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman

Síndrome óculo-facio-cardio-dental

Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2

Vitreorretinopatía exudativa familiar

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (288)

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