Orphanet: Diagnóstico de la acondrogénesis y la hipocondrogénesis panel
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Bsqueda de una prueba diagnstica

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Diagnstico de la acondrognesis y la hipocondrognesis (panel)

Diagnosis of achondrogenesis and hypochondrogenesis (panel)

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ltima actualizacin: Julio 2017

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)
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