Orphanet: Diagnostic du syndrome de Peutz Jeghers Panel
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Diagnostic du syndrome de Peutz-Jeghers (Panel)

Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (Panel)

  • Service de génétique et biologie moléculaires
  • Biologie, Pharmacie, pathologie
  • CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
  • 27 rue du Faubourg Saint-Jacques
  • 75014 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Michel VIDAUD
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 58 41 15 23
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 58 41 15 80
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)
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