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Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva [pannello di geni]

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy [panel of genes]

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Última actualización: Noviembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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