Orphanet: Diagnóstico de la queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis gen LOR
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Diagnóstico de la queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis (gen LOR)

Diagnosis of keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis (LOR gene)

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Última actualización: Junio 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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