Orphanet: Diagnosi molecolare della resistenza agli ormoni tiroidei [pannello di geni]
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Diagnosi molecolare della resistenza agli ormoni tiroidei [pannello di geni]

Molecular diagnosis of resistance to thyroid hormone [panel of genes]

  • Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche
  • Genetica delle Malattie Endocrine
  • Istituto Auxologico Italiano
  • Via Zucchi 18
  • 20095 CUSANO MILANINO (MI)
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Luca PERSANI
  • Más información
  • Teléfono : 39 02 619112432
  • Otro teléfono : 39 02 619112390
  • Fax : 39 02 619113033
  • Sitio web
Última actualización: Junio 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático
Evaluación de riesgos

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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