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Molekulare Diagnostik von Mitochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 243 Gene)

Molecular diagnosis of Mitochondriopathies (NGS screening panel, 243 genes)

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Última actualización: Junio 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (107)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (242)
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