x

Share
Share

Búsqueda de una prueba diagnóstica

Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)

Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 21/06/2018

Medizinisch Genetisches Zentrum (MGZ)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstrasse 3-5
80335 MÜNCHEN
ALEMANIA
Director del laboratorio : Pr Elke HOLINSKI-FEDER
Más información

Teléfono : 49 (0)89 3090 8860
Otro teléfono : -
Fax : 49 (0)89 3090 8866
Sitio web
Contacto
email

Última actualización: Junio 2018

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular

Secuenciación completa de la región codificante

Secuenciación NGS (excepto WES)

Análisis de deleción/duplicación

Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes (Panel description)

Listado de enfermedades testadas (472)

Alfa-manosidosis, forma adulta

Alfa-manosidosis, forma infantil

Anemia de Fanconi

Anquilosis del estribo con pulgares y dedos de los pies anchos

Asociación VACTERL/VATER

Ataxia letal con sordera y atrofia óptica

Atelosteogénesis tipo I

Atelosteogénesis tipo III

Beta-manosidosis

Braquidactilia tipo B

Braquidactilia tipo B2

Braquidactilia tipo E

Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao

Catarata nuclear de inicio precoz

Catarata total de inicio precoz

Coloboma corio-retiniano

Coloboma de iris

Complejo esclerosis tuberosa

Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica

Craneosinostosis bicoronal no sindrómica

Craneosinostosis metópica no sindrómica

Craneosinostosis sagital no sindrómica

Craneosinostosis unicoronal no sindrómica

Craneosinostosis unilambdoidea no sindrómica

Deficiencia aislada del complejo I

Deficiencia de monoamina oxidasa A

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa

Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X

Deficiencia múltiple de sulfatasas

Discapacidad intelectual FRAXE

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Golabi-Ito-Hall

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Porteous

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan

Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante

Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva

Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X

Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma asociada al gen KDM5C

Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar

Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X

Disostosis acrofacial postaxial

Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

Disostosis mandibulofacial con alopecia

Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2

Displasia cortical focal aislada tipo IIa

Displasia cortical focal aislada tipo IIb

Displasia craneofrontonasal

Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia

Displasia en boomerang

Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali

Displasia fibrosa monostótica

Displasia fibrosa poliostótica

Displasia frontometafisaria

Displasia osteoglofónica

Displasia tanatofórica tipo 1

Displasia tanatofórica tipo 2

Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada al gen FLNA

Disqueratosis congénita

Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio precoz por una mutación en el gen GRIN2A

Enfermedad HSD10 tipo atípico

Enfermedad de Caffey

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5

Enfermedad de Dent tipo 2

Enfermedad de HSD10 tipo infantil

Enfermedad de HSD10 tipo neonatal

Enfermedad de Lhermitte-Duclos

Enfermedad de Menkes

Enfermedad de Norrie

Enfermedad de Ollier

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria

Enfermedad de Refsum infantil

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa

Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual

Espectro de la displasia septo-óptica

Extrofia vesical

Facomatosis cesioflammea

Facomatosis pigmento-querátótica

Fibromatosis gingival hereditaria

Fisura labioalveolar

Fisura labiopalatina

Foramina parietal ampliada

Forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras

Hemimelia radial

Hemimelia tibial

Hendidura facial número 4 de Tessier

Hendidura facial número 7 de Tessier

Heteroplasia ósea progresiva

Heterotopia nodular periventricular

Heterotopia subcortical en banda

Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio

Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa

Hiperostosis cortical generalizada

Hiperostosis endostal tipo Worth

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa

Hipertricosis congénita generalizada ligada al cromosoma X

Hipoacondroplasia

Hipoplasia dérmica focal

Holoprosencefalia alobar

Holoprosencefalia lobar

Holoprosencefalia microforma

Holoprosencefalia semilobar

Holoprosencefalia septopreóptica

Homocistinuria clásica

Incontinencia pigmentaria

Labio leporino aislado

Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales

Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina

Macrodactilia unilateral de dedos de la mano

Macrodactilia unilateral de dedos del pie

Malformación aislada de mano hendida-pie hendido

Malformación capilar-malformación arteriovenosa

Megalencefalia aislada

Megalencefalia unilateral

Metacondromatosis

Microftalmia tipo Lenz

Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X

Monosomía 22q13.3

Monosomía 9q22.3

Mucolipidosis tipo II

Mucolipidosis tipo III alfa/beta

Mucolipidosis tipo III gamma

Mucolipidosis tipo IV

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave

Mucopolisacaridosis tipo 4A

Mucopolisacaridosis tipo 4B

Mucopolisacaridosis tipo 7

Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica

Neurofibromatosis-síndrome de Noonan

Neuropatía periférica desmielinizante-leucodistrofia desmielinizante central-síndrome de Waardenburg-enfermedad de Hirschsprung

Nevus flammeus múltiple familiar

Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea

Osteogénesis imperfecta tipo 1

Osteogénesis imperfecta tipo 2

Osteogénesis imperfecta tipo 3

Osteogénesis imperfecta tipo 4

Osteopetrosis dominante tipo 1

Osteoporosis primaria asociada al gen LRP5

Paraparesia espástica complicada tipo 1 ligada al cromosoma X

Pie zambo familiar por una microdeleción 5q31

Pie zambo por una mutación puntual en el gen PITX1

Polidactilia de imagen especular

Polidactilia del pulgar trifalángico

Polidactilia postaxial tipo A

Polidactilia postaxial tipo B

Polimicrogiria bilateral perisilviana

Poliposis juvenil del lactante

Polisindactilia

Polisindactilia tipo 1

Prolapso valvular mitral familiar

Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A

Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B

Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C

Pseudopseudohipoparatiroidismo

Pseudoxantoma elástico

Schwannomatosis completa

Sindactilia tipo 4

Sindactilia tipo 5

Sindromé de Cantú

Sinfalangismo proximal

Sinostosis espondilo-carpo-tarsal

Síndrome ADULT

Síndrome BRESEK

Síndrome CHARGE

Síndrome CHILD

Síndrome CLOVE

Síndrome FG tipo 1

Síndrome FOXG1 por microdeleción 14q12

Síndrome FOXP1

Síndrome IMAGe

Síndrome MEHMO

Síndrome RAPADILINO

Síndrome X frágil

Síndrome acro-reno-ocular

Síndrome acrocalloso

Síndrome branquio-oculo-facial

Síndrome cardio-facio-cutáneo

Síndrome cerebro-facio-articular

Síndrome cerebro-palato-cardíaco de Hamel

Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter

Síndrome con coalición tarso-carpal

Síndrome craneofacial-sordera-mano

Síndrome de Aarskog-Scott

Síndrome de Adams-Oliver

Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12

Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1

Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis

Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13

Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15

Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13

Síndrome de Angelman por una mutación puntual

Síndrome de Antley-Bixler

Síndrome de Apert

Síndrome de Baller-Gerold

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1

Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy

Síndrome de Bruck

Síndrome de Burn-McKeown

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Christianson

Síndrome de Chudley-McCullough

Síndrome de Cockayne tipo 1

Síndrome de Cockayne tipo 2

Síndrome de Cockayne tipo 3

Síndrome de Coffin-Lowry

Síndrome de Coffin-Siris

Síndrome de Cohen

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome de Costello

Síndrome de Cowden

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans

Síndrome de Dubowitz

Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia

Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular

Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta

Síndrome de Floating-Harbor

Síndrome de Fried

Síndrome de Gorlin

Síndrome de Hajdu-Cheney

Síndrome de Hartsfield

Síndrome de Hennekam

Síndrome de Holt-Oram

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Síndrome de Hurler

Síndrome de Hurler-Scheie

Síndrome de Jackson-Weiss

Síndrome de Johanson-Blizzard

Síndrome de Joubert

Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kelley-Seegmiller

Síndrome de Kleefstra por microdeleción 9q34

Síndrome de Kleefstra por una mutación puntual

Síndrome de Koolen-De Vries por una mutación puntual

Síndrome de Larsen

Síndrome de Laurin-Sandrow

Síndrome de Legius

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lujan-Fryns

Síndrome de MULIBREY

Síndrome de Maffucci

Síndrome de Marshall-Smith

Síndrome de Mazabraud

Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de Melnick-Needles

Síndrome de Moebius

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2

Síndrome de Muenke

Síndrome de Nager

Síndrome de Nance-Horan

Síndrome de Nicolaides-Baraitser

Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan con léntigos múltiples

Síndrome de Ogden

Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13

Síndrome de Okihiro por una mutación puntual

Síndrome de Opitz GBBB

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Parkes Weber

Síndrome de Partington

Síndrome de Perlman

Síndrome de Pfeiffer tipo 1

Síndrome de Pfeiffer tipo 2

Síndrome de Pfeiffer tipo 3

Síndrome de Pitt Hopkins

Síndrome de Potocki-Shaffer

Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1

Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2

Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15

Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta

Síndrome de Proteus

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett atípico

Síndrome de Robinow autosómico dominante

Síndrome de Robinow autosómico recesivo

Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300

Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3

Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP

Síndrome de Saethre-Chotzen

Síndrome de Sanfilippo tipo A

Síndrome de Sanfilippo tipo B

Síndrome de Sanfilippo tipo C

Síndrome de Sanfilippo tipo D

Síndrome de Scheie

Síndrome de Schinzel-Giedion

Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntual

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Sotos

Síndrome de Sturge-Weber

Síndrome de Tatton-Brown-Rahman

Síndrome de Temtamy

Síndrome de Tietz

Síndrome de Toriello-Carey

Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste

Síndrome de Townes-Brocks

Síndrome de Treacher-Collins

Síndrome de Van Der Woude

Síndrome de Van den Ende-Gupta

Síndrome de Vici

Síndrome de Waardenburg tipo 1

Síndrome de Waardenburg tipo 2

Síndrome de Waardenburg tipo 3

Síndrome de Weaver

Síndrome de Wiedemann-Steiner

Síndrome de Wilson-Turner

Síndrome de Zellweger

Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans

Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales

Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia

Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2

Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina

Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB

Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, tipo SBBYS

Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas

Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-hipoacusia

Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig

Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis

Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2

Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva

Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos

Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa-displasia espondiloepifisaria

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-dismorfia facial-comportamiento agresivo

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-crisis

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia

Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A

Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos autosómico dominante

Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5

Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X

Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3

Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta por una mutación puntual en el gen WAC

Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.21p12.31

Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia

Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema

Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalías genitales

Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave

Síndrome de displasia ósea terminal-defectos pigmentarios

Síndrome de duplicación Xq27.3q28

Síndrome de duplicación Xq28 proximal

Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1

Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales

Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla

Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray

Síndrome de espasmos infantiles

Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X

Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple

Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico

Síndrome de hiperekplexia-epilepsia

Síndrome de hipertelorismo asociado al gen SPECC1L

Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia

Síndrome de intestino corto congénito

Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo

Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo

Síndrome de malformaciones del desarrollo-sordera-distonía

Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria

Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia

Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-critorquidia ligado al cromosoma X

Síndrome de microdeleción 15q13.3

Síndrome de microdeleción 16q24.3

Síndrome de microdeleción 17q11

Síndrome de microdeleción 17q21.31

Síndrome de microdeleción 2q23.1

Síndrome de microdeleción 5q14.3

Síndrome de microdeleción 6q25

Síndrome de microdeleción 7q31

Síndrome de microduplicación 14q11.2

Síndrome de microduplicación 15q11q13

Síndrome de microduplicación 17p11.2

Síndrome de microduplicación 17q11.2

Síndrome de microduplicación 19p13.3

Síndrome de microduplicación 5p13

Síndrome de microduplicación 5q35

Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23

Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales

Síndrome de miembros-mamario

Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X

Síndrome de osteoesclerosis-retraso del desarrollo-craneosinostosis

Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma

Síndrome de parkinsonismo de inicio precoz-discapacidad intelectual

Síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática

Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante

Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L

Síndrome de sindactilia-telecanto-malformaciones renales y anogenitales

Síndrome de sinostosis múltiple

Síndrome de sobrecrecimiento de Malan

Síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa

Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos

Síndrome de sobrecrecimiento-macrocefalia-dismorfia facial

Síndrome de sordera-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas

Síndrome de trastorno similar a Noonan con cabello anágeno suelto

Síndrome del cuerno occipital

Síndrome del nevo de Becker

Síndrome del nevo sebáceo lineal

Síndrome del varón XX

Síndrome genitopatelar

Síndrome hydrolethalus

Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital

Síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide-movilidad articular reducida-aumento de la relación copa/disco óptico

Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe

Síndrome orofaciodigital tipo 1

Síndrome orofaciodigital tipo 14

Síndrome orofaciodigital tipo 4

Síndrome orofaciodigital tipo 6

Síndrome oto-palato-digital tipo 1

Síndrome oto-palato-digital tipo 2

Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen MAGEL2

Síndrome similar a Proteus

Síndrome trico-rino-falángico tipo 1

Síndrome trico-rino-falángico tipo 2

Síndrome ulnar-mamario

Síndrome óculo-facio-cardio-dental

Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias

Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CTCF

Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil

Tronco arterioso

VACTERL con hidrocefalia

Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia

Vasculopatía de Fowler

Zigodactilia tipo 3

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento