Orphanet: Diagnostic du déficit de transporteurs de vitamines panel
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Diagnostic du déficit de transporteurs de vitamines (panel)

Diagnosis of disorder of vitamin transport deficiency (panel)

  • Service de Biochimie-Hormonologie
  • Biochimie-Hormonologie
  • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
  • 48 boulevard Sérurier
  • 75019 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Nicolas DE ROUX
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Otro teléfono : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
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