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Búsqueda de una prueba diagnóstica

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Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADNmt par NGS et Surveyor)

Diagnosis of mitochondrial disease (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)

  • Laboratoire de Génétique, Hématologie et Immunologie
  • Service de Génétique , hématologie et Immunologie
  • CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
  • 45 rue Cognacq-Jay
  • 51092 REIMS CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Anne-Sophie LEBRE
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)3 26 78 85 82
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)3 26 78 41 45
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento