Orphanet: Diagnostic du déficit en GATA2 gène GATA2
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic du déficit en GATA2 (gène GATA2)

Diagnosis of GATA2 deficiency (GATA2 gene)

  • UF Génétique des maladies métaboliques et des neutropénies congénitales
  • Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Christine BELLANNE-CHANTELOT
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 42 17 76 52
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico preimplantacional
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento