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Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)

  • Genomic Diagnostics Laboratory (Molecular Genetics and Cytogenetics)
  • Manchester Centre for Genomic Medicine, Genomic Medicine, 6th floor
  • St Mary's Hospital
  • Oxford Road
  • MANCHESTER M13 9WL
  • REINO UNIDO (EL)
  • Director del laboratorio : Dr Lorraine GAUNT
  • Más información
  • Teléfono : 44 (0)161 276 6122/ 6553
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 44 (0)161 276 6606/ 6238
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Julio 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Citogenética
Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
FISH
Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Cariotipado
Detección de microdeleciones/microduplicaciones
FISH
Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnicas basadas en array
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