Búsqueda de una prueba diagnóstica
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 27/11/2017- Sectie Genoomdiagnostiek
- Afdeling Medische Genetica
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- PAISES BAJOS (LOS)
- Director del laboratorio : Dr J.K. [Hans Kristian] PLOOS VAN AMSTEL
- Más información
Última actualización: Noviembre 2017
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(184)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(353)
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