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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnstico de la hemoglobinopata gentica relacionada con el gen KLF1 (gen KLF1)

Diagnosis of genetic hemoglobinopathy KLF1-related (KLF1 gene)

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ltima actualizacin: Septiembre 2018

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal
Diagnstico presintomtico

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Secuenciacin de Sanger
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento