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Diagnóstico de la beta-talasemia y enfermedades relacionadas (gen HBB)

Diagnosis of beta-thalassemia and related diseases (HBB gene)

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Última actualización: Septiembre 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático
Evaluación de riesgos

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
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