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Diagnóstico del síndrome de Joubert (panel)
Diagnosis of Joubert syndrome (panel)
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- Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
- Avenida Diagonal, 645
- 08028 BARCELONA
- ESPAÑA
- Director del laboratorio : -
- Más información
Última actualización: Septiembre 2018
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(7)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(45)
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