Orphanet: Diagnóstico del síndrome de microcefalia linfedema coriorretinopatía gen KIF11
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Diagnstico del sndrome de microcefalia - linfedema - coriorretinopata (gen KIF11)

Diagnosis of microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome (KIF11 gene)

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ltima actualizacin: Octubre 2018

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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