Orphanet: Diagnostik von familiären und idiopathischen Epilepsien NGS Screening Panel: 31 Gene
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Diagnostik von familiären und idiopathischen Epilepsien (NGS-Screening-Panel: 31 Gene)

Diagnosis of familial and idiopathic epilepsies (NGS screening panel: 31 genes)

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Última actualización: Octubre 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

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