Orphanet: Diagnostik der seltenen Leberkrankheiten NGS Screening Panel, 118 Gene
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Diagnostik der seltenen Leberkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 118 Gene)

Diagnosis of rare liver diseases (NGS screening panel, 118 genes)

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Última actualización: Octubre 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (67)
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