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Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (panel)

Diagnosis of mitochondrial disease by mutation of nuclear genes (panel)

  • Unité fonctionnelle d'histologie moléculaire
  • Service de Pathologie
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Béatrice VERGIER
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)5 56 79 56 02
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)5 56 79 60 88
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (13)
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