Orphanet: Diagnostic de la néphropathie héréditaire Panel
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Diagnostic de la néphropathie héréditaire (Panel)

Diagnosis of hereditary renal disease (Panel)

  • Service Toxicologie et Génopathies - UF "Génopathies"
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Franck BROLY
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Sitio web
Última actualización: Octubre 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (85)
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