Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnóstico de defectos de los neurotransmisores y enfermedades relacionadas (panel)
Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
- Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- ESPAÑA
- Director del laboratorio : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Más información
- Teléfono : 34 93 253 21 00
- Otro teléfono : -
- Fax : -
- Sitio web
Última actualización: Noviembre 2018
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(138)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(105)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento