Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostic de l'hypoalphalipoprotéinémie et de Hyperchylomicronémie familiale (Panel)
Diagnosis of hypoalphalipoproteinemia and familial hyperchylomicronemia (Panel)
- UF génétique de l'obésité et des dyslipidémies
- Service de biochimie endocrinienne et oncologique
- APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANCIA
- Director del laboratorio : Pr Alain CARRIE
- Más información
Última actualización: Febrero 2020
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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